Apie tyrimą – Saidė genomics

Apie tyrimą

Genetikos pažanga šeimos ramybei užtikrinti

VeriSeq™ NIPT Solution v2 genetinis tyrimas – patikimas būdas nustatyti genetines ligas prieš gimdymą

Kodėl verta atlikti NIPT tyrimą?

Išsamu

Tyrimas leidžia nustatyti visas chromosomines vaisiaus ligas, įskaitant dideles (≥7 Mb) delecijas ir duplikacijas, esančias vaisiaus genome.

Tikslu

Illumina naujos kartos sekoskaitos technologijos dėka NIPT tyrimas nustato 21, 18 ir 13 trisomijas ≥99,9 % tikslumu [1].

Patikima

Tyrimas atliekamas modernioje Illumina sertifikuotoje laboratorijoje, veikiančioje pagal ISO 15189:2023 reikalavimus.

Saugu

Tyrimas yra neinvazinis, todėl nėra persileidimo ar kitų komplikacijų rizikos. 

Paprasta

Jums tereikia kreiptis į savo nėštumą prižiūrintį gydytoją, kuris patars dėl NIPT tyrimo.

Ankstyva

NIPT tyrimą galima atlikti jau nuo pilnų 10-ies nėštumo savaičių.

1. Pertile MD, et al. Clin Chem. 2021, doi: 10.1093/clinchem/hvab067.

Kokia NIPT tyrimo nauda?

Atliekant NIPT tyrimą nustatoma:

  • Dauno sindromas: 21 chromosomos trisomija
  • Edvardso sindromas: 18 chromosomos trisomija
  • Patau sindromas: 13 chromosomos trisomija
  • Ternerio sindromas (45,X)
  • Klainfelterio sindromas (47,XXY)
  • X chromosomos trisomija (XXX)
  • Jakobso sindromas (XYY)

Išanalizavus viso genomo DNR nustatomos 7 Mb dydžio ir didesnės dalinės delecijos ir duplikacijos

Išanalizavus viso genomo DNR nustatomos visų likusių autosomų (visų chromosomų, išskyrus 21, 18, 13 ir lytinių chromosomų X ir Y) aneuploidijos

  • NIPT tyrimas 100 % tikslumu nustato vaisiaus chromosominę lytį
  • Nereikia laukti 9 mėnesių

VeriSeq™ NIPT Solution v2 tyrimo paketai:

N3 N4 N5 N6
21 chromosomos trisomija
18 chromosomos trisomija
13 chromosomos trisomija
Lytinių chromosomų aneuploidijos
Stambios (≥7 Mb dydžio)
dalinės delecijos ir duplikacijos
Visų autosomų aneuploidijos

Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2 tyrimas atliekamas modernioje laboratorijoje Lietuvoje, naudojant JAV gamintojo Illumina sertifikuotą viso genomo naujos kartos sekoskaitos technologiją.

ES IVDR atitikties deklaracija

Daugiau informacijos apie NIPT

Play Video

Kas yra NIPT?

Vaizdo įraše pristotomas neivazinis prenatalinis tyrimas (NIPT). Glaustai aptariama, kaip ir kada jis atliekamas, kas tiriama.

EN

Play Video

Kas yra chromosomos ir chromosominės ligos?

Vaizdo įraše trumpai apžvelgiami žmogaus genetiniai ypatumai, paaiškinamos prenatalinių genetinių tyrimo rezultatus leidžiančios suprasti sąvokos, aptariamos dažniausios genetinės ligos.

EN

Play Video

Ką reiškia NIPT tyrimo rezultatai?

Vaizdo įraše trumpai apžvelgiami galimi NIPT tyrimo atsakymai, paaiškinama jų reikšmė ir pristatomi galimi tolesni veiksmai.

EN

Kur galima atlikti NIPT tyrimą?

Kreipkitės į savo nėštumą prižiūrintį gydytoją ir mūsų partnerius

Mūsų įgaliotas partneris
VeriSeq™ NIPT Solution v2
tyrimo atlikimui Lietuvoje

Mūsų įgaliotas partneris
VeriSeq™ NIPT Solution v2
tyrimo atlikimui Lietuvoje