D.U.K. – Saidė genomics

D.U.K.

Atsakome į Jums rūpimus klausimus

Kas yra NIPT tyrimas?

NIPT yra neinvazinis prenatalinis genetinis tyrimas, kurio metu iš motinos paimamas veninis kraujas, iš kurio išskiriama ir ištiriama laisvoji DNR, siekiant įvertinti vaisiaus riziką sirgti chromosominėmis ir genetinėmis ligomis. Tyrimas apima automatizuotą mėginių paruošimą, sekoskaitą ir sekoskaitos duomenų analizę.

Ar VeriSeq™ NIPT Solution v2 yra tik paprastas kraujo tyrimas?

Tai yra genetinis kraujo tyrimas, kurio metu iš motinos kraujo plazmos išskiriama cirkuliuojanti vaisiaus DNR, kurioje, pasitelkiant naujos kartos sekoskaitą ir atliekant gautų duomenų bioinformatinę analizę, ieškoma pokyčių vaisiaus genetinėje medžiagoje.

Ar VeriSeq™ NIPT Solution v2 yra nepavojingas vaisiui?

NIPT testas yra neinvazinis, todėl nėra jokios rizikos motinai ir vaisiui.

Ar VeriSeq™ NIPT Solution v2 tinka po pagalbinio apvaisinimo (angl. in vitro fertilization, IVF)?

Neinvazinis prenatalinis tyrimas tinkamas tiek pastojus natūraliai, tiek po pagalbinio apvaisinimo procedūros, kuri yra laikoma padidintos vaisiaus anomalijų rizikos veiksniu.

Ar VeriSeq™ NIPT Solution v2 testas gali nustatyti biologinį tėvą?

Tyrimui imamas tik nėščiosios veninis kraujas vaisiaus genetinėms ligoms nustatyti, todėl biologinio tėvo nustatyti šiuo tyrimu negalima.

Ar VeriSeq™ NIPT Solution v2 testas gali būti atliekamas vėliau nei 10-ą nėštumo savaitę, pvz., 14-ą savaitę?

VeriSeqTM NIPT Solution v2 testas gali būti atliktas nuo 10 nėštumo savaitės iki nėštumo pabaigos.

Kokie VeriSeq™NIPT Solution v2 testo apribojimai?

Testas taikomas tik vienvaisiam ir dvivaisiam nėštumui. Tyrimas nėra tinkamas poliploidijai, pvz., triploidijai bei subalansuotiems chromosomų persitvarkymams (translokacijoms) aptikti. Tyrimas atliekamas ne anksčiau nei 10 nėštumo savaitę (10+0).

Kokios sveikatos būklės gali paveikti rezultatus ir jų interpretaciją?

Rezultatus gali paveikti:

  • neseniai motinai atliktas kraujo perpylimas;
  • motinai atliktas organų persodinimas/kamieninių ląstelių transplantacija;
  • motinos autoimuninės ligos;
  • motinos gerybiniai ir piktybiniai navikai;
  • motinos mozaikiškumas;
  • motinos kopijų skaičiaus variantai (angl. copy number variation, CNV);
  • placentos mozaikiškumas.
Ar VeriSeq™ NIPT Solution v2 tyrimas skirtas visoms chromosominėms ligoms diagnozuoti?

Saidė Genomics atlieka keturių tipų NIPT tyrimus: N3, N4, N5 ir N6.

 

N3 NIPT tyrimas naudojamas siekiant nustatyti įtakos vaisiaus sveikatai galinčių turėti chromosmų aneuploidijų riziką: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomijos), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomijos) ir Patau sindromo (13 chromosomos trisomijos). Be minėtų trisomijų, kai nėštumas yra vienvaisis, papildomai galima ištirti lytinių chromosomų aneuploidijų riziką: Ternerio sindromo (45,X), Klainfelterio sindromo (47,XXY), XXX ir XYY, (N4 NIPT tyrimas). NIPT tyrimas taip pat turi galimybę nustatyti 7 Mb ar didesnio dydžio dalinių delecijų bei duplikacijų riziką (N5 NIPT tyrimas) bei visų likusių autosomų aneuploidijų riziką (N6 NIPT tyrimas).

Kiek trunka VeriSeq™ NIPT Solution v2 tyrimas?

NIPT tyrimo rezultatai pateikiami per 2–7 darbo dienas nuo kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją. Prireikus tyrimą kartoti, atsakymo pateikimas gali vėluoti.

Kas yra aneuploidija?

Aneuploidija – pakitęs chromosomų rinkinys, kai vienos ar kelių chromosomų iš įprasto chromosomų rinkinio nėra (monosomija) arba yra papildomų jų kopijų (trisomija ir pan.), pvz., Dauno sindromas (trys 21-osios chromosomos kopijos vietoje dviejų), Edvardso sindromas (trys 18 chromosomos kopijos vietoje dviejų), Patau sindromas (trys 13 chromosomos kopijos vietoje dviejų), Ternerio sindromas (viena lytinė X chromosoma vietoje dviejų XX) ir pan.

Ką reiškia tyrimo atsakymas „NEIGIAMAS – MAŽA ištirtų genetinių vaisiaus pakitimų RIZIKA“

Rizika, kad vaisiui pasireikš Dauno, Edvardso, Patau sindromai, Ternerio ir kiti lytinių chromosomų skaičiaus bei kitų chromosominių anomalijų sutrikimo sindromai – maža. NIPT tyrimas negali aptikti chromosomų mozaikiškumo, poliploidijos ar retų monogeninių ligų. Tačiau nustatyta maža chromosominių ligų rizika negarantuoja, kad vaisius neturės kitų vaisiaus vystymosi anomalijų, kurios pamatomos tiriant ultragarsu, pvz., smegenų, širdies ar stuburo vystymosi sutrikimų.

Ką reiškia tyrimo atsakymas „TEIGIAMAS – nustatyta DIDELĖ vaisiaus genetinių pakitimų RIZIKA“

Vaisius turi didelę Dauno, Edvardo, Patau sindromų, lyties chromosomų, autosomų, dalinių delecijų ar duplikacijų riziką. Kadangi NIPT yra atrankinės patikros tyrimas, negalima priimti galutinių sprendimų dėl nėštumo remiantis tik NIPT rezultatu. Norint patvirtinti diagnozę, reikia kartu su gydytoju genetiku apsvarstyti invazinio diagnostinio tyrimo, pvz., amniocentezės galimybę. Atlikus vaisiaus vandenų tyrimą, gali paaiškėti, kad NIPT metu nustatytas genetinis pakitimas yra būdingas pačiam vaisiui (diagnozės patvirtinimas), arba kad vaisius sveikas, bet pakitimas priklauso placentos audiniui (vadinamasis placentos mozaikiškumas) – tai taip pat reikšmingas rezultatas, nes placentos mozaikiškumas gali lemti sulėtėjusį vaisiaus vystymąsi gimdoje, tam tikras gimdymo komplikacijas ir kt.

Kaip tyrimo metu nustatoma vaisiaus lytis?

NIPT tyrimo metu vaisiaus lytis nustatoma pagal nėščiosios kraujyje cirkuliuojančią laisvąją vaisiaus DNR. Jei aptinkama Y chromosoma, vaisius yra vyriškosios lyties, jei Y chromosomos nėra – moteriškos. Labai retais atvejais vaisiaus lyties nustatyti negalima. Viena iš galimų priežasčių – dvivaisis nėštumas, kai vienas iš dvynių yra nykstantis. Šiuo atveju gali būti, kad vienas iš vaisių vystosi (moteriškos lyties), tačiau mirusio vaisiaus (vyriškos lyties) Y chromosomos pėdsakai vis dar aptinkami motinos kraujyje.

Kas yra vaisiaus DNR frakcija?

Motinos kraujyje cirkuliuoja ir motinos, ir besivystančio vaisiaus laisvosios DNR fragmentai. Vaisiaus/placentos DNR fragmentų dalis yra vadinama vaisiaus DNR frakcija. Cirkuliuojanti laisvoji vaisiaus DNR vidutiniškai sudaro 10 % motinos kraujyje cirkuliuojančios DNR, ir jos kiekis (frakcija) laipsniškai didėja nėštumo eigoje. Esant mažai vaisiaus DNR frakcijai (<3-4 %) didėja tikimybė, kad NIPT tyrimas nepavyks.

Ką daryti, jei tyrimas nepavyko?

NIPT tyrimui nepavykus – tyrimo rezultatas negali būti pateiktas. Tokį tyrimo rezultatą gali nulemti netinkamas kraujo mėginio paėmimas, transportavimas ar techniniai apribojimai, taip pat nėščiosios individualūs fiziologiniai veiksniai. Gavus neinformatyvų rezultatą, Saidė Genomics laboratorija pacientei suteikia galimybę atlikti tyrimą dar kartą. Vienas pakartotinis tyrimas yra nemokamas. Jei pakartojus tyrimą, jo atsakymas toks pats, priklausomai nuo galimos nepavykusio tyrimo priežasties rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija, kuris esant poreikiui gali paskirti atlikti papildomus diagnostinius genetinius tyrimus.

Ką daryti gavus teigiamą VeriSeq™ NIPT Solution v2 testo atsakymą?

Siekiant patvirtinti diagnozę ar priimant kitus su nėštumu susijusius sprendimus negalima remtis vien tik šio tyrimo rezultatais, būtina pasitarti su nėštumą prižiūrinčiu gydytoju. Gavus teigiamą tyrimo rezultatą, reikalinga gydytojo genetiko konsultacija, kuris galimai skirs atlikti papildomus diagnostinius genetinius tyrimus, pvz., amniocentezę (vaisiaus vandenų tyrimą) arba choriono gaurelių biopsiją, kuriais patvirtinama arba paneigiama vaisiaus chromosomų anomalija ar kita genetinė liga.

Susisiekite su mumis aptarti Jūsų poreikius ir galimybes